什么是I型糖原累积病，该病会影响生育吗

I型糖原积聚病也称作：

葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸转运欠缺

I型糖原贮积症

GSDI

冯吉尔克病

I型糖原累积病（GSDI）是一种常染色体隐性遗传疾病，特征是肝脏和肾脏中过多的糖原和脂肪积聚，导致肝脏和肾脏增大，生长迟缓导致身材矮小。

GSDI与G6PC基因（GSDIA）或SLC37A4的异常突变有关基因（GSDIB）。这些突变导致酶缺乏阻止受影响器官中的糖原分解，导致身体组织中糖原和脂肪积累过多，血液中循环葡萄糖水平低。酶缺乏还会导致其他代谢物的不平衡或过度积累，尤其是乳酸、尿酸和脂肪，如脂质和甘油三酯。

因I型糖原积聚病与2个基因的不同寻常关联，因此可将其细分为糖原积累病I甲型和糖原积聚病IB型。

G6PC基因突变导致葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）酶缺乏，约占GSDI的80%，这种类型的GSDI被称为IA型糖原累积病。

SLC37A4基因的突变导致葡萄糖-6-磷酸酶转位酶缺乏（转运蛋白缺乏），约占GSDI的20%，这种类型的GSDI被称为IB型糖原累积病。

多于婴儿期病发，亦可出如今儿童及成年人，主要症状为肝脏肾脏增大。

婴儿期GSDI的主要症状是低血糖，症状通常在3~4个月大时开始，包括肝脏肿大、肾脏肿大、乳酸、尿酸和脂质水平升高，以及可能由于以下原因引起的癫痫发作反复发作的低血糖。

陆续的低血糖会导致成长发育推后和肌肉没有力气，受影响的儿童平常有小孩脸，面颊臃肿，肢体相应较瘦，个子矮小，肚子突出。

高脂质水平会导致形成称为黄色瘤的脂肪性皮肤生长，其他可能与未经处理的GSDI相关的情况包括：

骨质酥松症、青少年时期推后、痛风（由尿酸积累诱发的枢纽炎）、肾病、肺动脉低压、肝腺肿瘤、女性多囊卵巢、炎症缘由是频频发生发火的低血糖，胰腺发炎病症、拉肚子和脑功能改观。

受损的血小板功能可导致经常流鼻血。一般而言，GSDIB型患者与IA型患者有相似的临床表现，但除上述表现外，GSDIB还与中性粒细胞和单核细胞功能受损以及生命最初几年后的慢性中性粒细胞减少有关，所有这些导致反复的细菌感染和口腔和肠黏膜溃疡。

I型糖原累积病的总发病率大约是1/100,000。GSDIA比GSDIB更常见，占所有GSDI病例的80%。

I型糖原积累病对生育有必须的影响，一面是该病可能导致女性多囊卵巢，导致女性怀孕的概率少一些；另一个方面是可能将该病遗传给子孙子女。

当1人从双亲那边各承继了1个导致疾病基根据时间，就会成为I型糖原积聚病病患；如若1人只承继了1个导致疾病基依时，则将成为该病症的携带体，平常不会有病症。

如若双亲两方同样是该病的携带体，如此可以通过做产前诊断，平常在十二周左右可以做绒毛穿刺，亦或是十八周左右做羊水穿刺，来评价胎儿是不是遗传播到导致疾病基因。若诊断结果为胎儿带病，则能够选择终止妊娠。

若双亲其中一方是该病的携带体，则可以不做，因为携带体不会出现症状，只不过是以后来出生；年轻人育时会将该病不断遗传给子代。

但试管婴儿的发展，让有遗传性疾病史的家庭多了1个更好的生育健康孩子，乃至阻隔遗传性疾病的抉择，那便是三代试管婴儿的PGD技术。

三代试管婴儿PGD技术和常规试管婴儿相同，先做试管受孕培养胚胎，然后再选择胚胎进行解析，选择正常的胚胎再进行移植，所以也被称为胚胎移植前基因诊断。

三代试管婴儿不但能检查筛选出健康的、不带导致疾病基因的胚胎进行移植，同样能预防孕妇在孕期进行有创检查，所以带有I型糖原积聚病的人同样是可以生育健康孩子的。

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