揭阳一些私立医疗组织提供的第三代试管婴儿技术,主要是通过胚胎移植前遗传生物学检测(PGT)来检查筛选胚胎是否是存在某个些遗传性疾病,进而帮助有遗传性疾病风险的家庭选择健康的胚胎进行移植,降低有些遗传性疾病传给下一代的风险。
这个技术尽管先进,但并不是都可以的,它主要针对一些已知、可检测的单基因遗传性疾病、染色体不同寻常等。下面是一些可以通过第三代试管技术从某种角度来说避免遗传的病症类型和详细案例:
这一类病症是因为染色体数目或结构异常引起的,例如:
唐氏综合征(21三体综合征)
爱德华氏综合征(18三体综合征)
帕陶综合征(13三体综合征)
特纳综合征(女性欠缺一条X染色体)
克氏综合征(男性多出一条X染色体)
这些病症通常会导致智能障碍、发育缓慢、器官畸形等等问题。第三代试管可以通过检测胚胎染色体是否正常,来检查筛选出染色体正常的胚胎进行移植。
这类疾病是由单一基因渐变诱发的,通常是家族其中有精确遗传史的病症。第三代试管可以针对这一些特定的基因渐变进行筛查。常见例子包括:
地贫(俗称“地中海贫血”)
囊性纤维化(欧美人士群中较常见)
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)
亨廷顿跳舞症
先天性听力丧失(部分类型)
遗传性乳腺癌/卵巢癌(如BRCA1/BRCA2基因渐变)
多囊肾病(常染色体显性遗传)
苯丙酮尿症(PKU)
杜氏肌营养不良症(DMD)
血友病
这一些病症有的会导致严重残疾,某些会危及生命。要是夫妇两方或一方是某种单基因病的携带体,通过第三代试管技术,可以挑选不携带致病基因的胚胎,进而避免孩子遗传该病。
某些病症虽然不是单基因为疾病,但有显然易见的家属凑集倾向,第三代试管在某个些情况下同样可以进行筛选,比方:
某些类别的与生俱来心脏病
有的遗传性肿瘤(如家族性腺肿瘤性息肉病)
遗传性视网膜病变(如视网膜色素变性)
马凡综合征(一种结缔组织病)
这种疾病筛查的难度相应较高,须要结合家族病案和基因检测结果综合评价。
某些夫妇长期不孕,或是反复流产,多是因为染色体结构不同寻常,比如:
染色体均衡移位
罗伯逊易位
倒位
这些情况虽然夫妻自身可能没有显然易见表现,但他们的胚胎易出现染色体异常,导致无法正常发育。第三代试管可以帮助检查筛选出染色体正常的胚胎,增强受孕成功率,降低早产风险。
1. 染色体异样病症(如唐氏综合征)
2. 单基因遗传病(如地贫、SMA、血友病等)
3. 家属中精确遗传的病症
4. 导致复发性流产的染色体结构异样
需要注意的是,这一项技术并不行确保100%避免所有遗传性疾病,亦不能筛选所有可能的病症。它主要适用于有明白遗传病家族史的夫妇,要不有复发性流产、多次试管失利等情况的夫妻。
如果你或家大家有遗传性疾病史,并考虑通过第三代试管来避免遗传风险,建议提前进行详细的遗传咨询和DNA检测,由专业医师根据具体情况制定合适的方案。